Badania prenatalne są niezwykle ważne w czasie ciąży, ponieważ dostarczają wielu ważnych informacji na temat zdrowia dziecka, pomagając wykryć wszelkie problemy, takie jak wady wrodzone lub choroby genetyczne. Wyniki tych badań mogą pomóc przyszłym rodzicom i lekarzom w podjęciu najlepszych decyzji dotyczących opieki zdrowotnej zarówno przed, jak i po urodzeniu dziecka.

Autor: Anna Borkowska
Dodano: 07.09.2019

Co to są testy przesiewowe i testy diagnostyczne?

Testy prenatalne to testy przesiewowe lub diagnostyczne:

  • Testy przesiewowe. Testy te sprawdzają, czy twoje dziecko jest bardziej narażone na chorobę niż inne, ale nie mówią na pewno, czy twoje dziecko będzie miało tę chorobę. Podczas badania przesiewowego nie ma żadnego ryzyka dla ciebie ani twojego dziecka.
  • Testy diagnostyczne. Testy te z całą pewnością informują, czy twoje dziecko ma lub nie ma danej choroby. Jeśli test przesiewowy wykaże, że twoje dziecko jest narażone na wysokie ryzyko choroby, lekarz prowadzący ciążę może zalecić test diagnostyczny w celu potwierdzenia wyników. Niektóre testy diagnostyczne mogą stwarzać pewne ryzyko dla twojego dziecka, np. poronienie, ale zdarza się to bardzo rzadko.

Badania prenatalne są bardzo przydatnym narzędziem, ale ważne jest, aby umieć je odpowiednio interpretować. Pozytywny wynik testu nie zawsze oznacza, że ​​twoje dziecko urodzi się z wadą. Lekarze zalecają niektóre badania prenatalne dla wszystkich kobiet w ciąży. Tylko niektóre kobiety będą potrzebowały innych testów przesiewowych w celu sprawdzenia pewnych problemów genetycznych.

Rutynowe badania prenatalne

Istnieją różne testy prenatalne, które należy wykonać w pierwszym, drugim i trzecim trymestrze ciąży. Niektóre sprawdzają zdrowie kobiety, a inne uzyskują informacje na temat dziecka.

Lekarz prowadzący ciążę powinien zlecić przyszłej mamie badania krwi i moczu pod kątem określonych warunków, takich jak:

  1. HIV i inne choroby przenoszone drogą płciową
  2. Niedokrwistość
  3. Cukrzyca
  4. Zapalenie wątroby typu B
  5. Stan przedrzucawkowy
  6. Sprawdzenie grupy krwi i czy komórki krwi matki zawierają białko zwane czynnikiem Rh

Prenatalne testy genetyczne

Lekarze mogą również stosować testy prenatalne w celu wykrycia oznak, że twoje dziecko jest zagrożone niektórymi zaburzeniami genetycznymi lub wadami wrodzonymi. Nie musisz wykonywać tych testów, ale lekarz może zalecić niektóre z nich, aby upewnić się, że twoje dziecko jest zdrowe.

Są one szczególnie ważne dla kobiet, które mają większe ryzyko urodzenia dziecka z wadą wrodzoną lub z problemem genetycznym.

Czynniki ryzyka obejmują:

  1. Wiek – kiedy przyszła matka ma więcej niż 35 lat
  2. Wcześniejsze urodzenie wcześniaka lub dziecka z wadą wrodzoną
  3. Obecność zaburzenia genetycznego lub takiego, które występuje w rodzinie matki lub rodzinie drugiego rodzica
  4. Obecność schorzenia, takiego jak cukrzyca, wysokie ciśnienie krwi, zaburzenie napadowe lub zaburzenie autoimmunologiczne, takie jak toczeń
  5. Wcześniejsze poronienie lub martwy poród
  6. Obecność cukrzycy ciążowej lub stanu przedrzucawkowego w poprzedniej ciąży

Niektóre prenatalne testy genetyczne to testy przesiewowe. Mówią ciężarnej, czy jej dziecko jest bardziej narażone na określone zaburzenie lub chorobę, ale nie mogą one z całą pewnością potwierdzić, że dziecko urodzi się chore. Inne testy diagnostyczne mogą dać bardziej precyzyjną odpowiedź.

Lekarz może użyć jednego lub kilku różnych testów przesiewowych, aby sprawdzić, czy dziecko nie ma problemu genetycznego, w tym:

  1. USG. Każda kobieta będąca w ciąży już na samym początku ma wykonywane USG, aby upewnić się, że wszystko idzie dobrze. Ale jeśli jesteś w ciąży wysokiego ryzyka, będziesz potrzebować tego badania częściej. Około 11-14 tygodnia lekarze używają tego narzędzia do obejrzenia tylnej części szyi dziecka. Fałdy lub grubsza skóra mogą oznaczać większe ryzyko zespołu Downa. Lekarz może również pobrać w tym samym czasie próbkę krwi.
  2. Zintegrowane badania przesiewowe. Ten test składa się z dwóch faz. W pierwszej części lekarze łączą wyniki badania ultrasonograficznego szyi dziecka z wynikami badań krwi przeprowadzonych po 11-14 tygodniach. Następnie pobiorą drugą próbkę krwi między 16-18 tygodniem. Wyniki mierzą ryzyko wystąpienia zespołu Downa, rozszczepu kręgosłupa i zaburzeń mózgu.
  3. Bezkomórkowe badanie DNA płodu. Lekarze używają tego testu do przyjrzenia się DNA dziecka we krwi i sprawdzenia go pod kątem zespołu Downa i dwóch innych chorób genetycznych, trisomii 18 i trisomii 13. Badanie to jest wykonywane po 10 tygodniach ciąży. Lekarze nie zalecają tego testu każdej kobiecie, zwykle tylko tym, które są w ciąży wysokiego ryzyka.

Inne testy

Jeśli uzyskasz pozytywny wynik w badaniu przesiewowym, lekarz może użyć innych testów w celu zidentyfikowania problemu.

Amniopunkcja

Za pomocą cienkiej igły lekarz pobierze próbkę płynu otaczającego dziecko i sprawdzi, czy nie występują w nim zaburzenia genetyczne lub wady wrodzone. Procedura ta wiąże się jednak z pewnym ryzykiem.

Powikłania po zabiegu zdarzają się jednak bardzo rzadko (0,5–1% przypadków) i należą do nich:

  • poronienie
  • zakażenie wewnątrzmaciczne
  • odpływanie płynu owodniowego
  • wyzwolenie nadmiernej czynności skurczowej macicy
  • rozwój stopy końsko-szpotawej u płodu
  • uraz
  • wewnątrzmaciczny zgon płodu

Biopsja kosmówki

Lekarze pobierają niewielki kawałek łożyska, wkładając igłę przez brzuch lub małą rurkę do pochwy a następnie testują próbkę pod kątem zespołu Downa i innych chorób genetycznych. Tylko niektóre kobiety wysokiego ryzyka będą potrzebować tego testu, zwykle jeśli badanie przesiewowe stwierdzi ryzyko wystąpienia wady wrodzonej. Procedura ta na pewno powie ci, jeśli występuje problem, ale wiąże się również z ryzykiem poronienia, choć jest ono niewielkie.

Kordocenteza

Kordocenteza jest bardzo trudnym od strony technicznej badaniem, które jest wykonywane bardzo rzadko. Procedurę przeprowadza się między 18. a 23. tygodniem ciąży. Zabieg polega na pobraniu 1 ml próbki krwi z żyły pępowinowej, z okolicy przyczepu łożyskowego pępowiny, przy użyciu igły, która zostaje wprowadzona poprzez brzuch.

Powikłania zdarzają się bardzo rzadko i mogą obejmować:

  • poronienie
  • poród przedwczesny
  • krwawienie
  • zakażenie wewnątrzmaciczne,
  • tamponadę pępowiny
  • okresową bradykardię lub tachykardię płodu
  • zgon wewnątrzmaciczny płodu

Pytania i odpowiedzi

Co mam zrobić, gdy otrzymam wyniki?

Wyniki badań prenatalnych mogą pomóc w podjęciu ważnych decyzji dotyczących opieki zdrowotnej. Ale ważne jest, aby pamiętać, że wiele z nich mówi, że pewne zaburzenie jest możliwe, ale nie jest pewne, że twoje dziecko urodzi się z zaburzeniem. Porozmawiaj ze swoim lekarzem o uzyskanych wynikach i ich znaczeniu.

W jaki sposób interpretuje się wynik przesiewowego badania prenatalnego?

Indywidualne ryzyko wady genetycznej płodu oblicza się przy użyciu programu komputerowego – przy czym:

  • wynik 1:300 uznawany jest za wartość progową, tzn. każdy wynik większy niż 1:300 (np. 1:100) oznacza wysokie ryzyko wady dziecka
  • wynik niższy (np. 1:1000) oznacza mniejsze ryzyko nieprawidłowości

Zgodnie z rekomendacjami PTG, w przypadku ryzyka równego lub wyższego od 1:300, należy pacjentce zaproponować dalsze etapy diagnostyki prenatalnej, czyli metody inwazyjne.

Czy to prawda, że żadne z nieinwazyjnych badań nie jest w 100% dokładne? Jak często zdarzają się wyniki fałszywie dodatnie? 

Należy pamiętać o tym, że wyniki wszystkich powyższych nieinwazyjnych badań prenatalnych są obarczone pewnym odsetkiem (ok. 5%) wyników fałszywie dodatnich, tzn. mogą wskazywać na występowanie wady płodu w przypadku, w którym ciąża rozwija się zupełnie prawidłowo.

Jakie są zagrożenia i korzyści wynikające z obrazowania ultrasonograficznego?

USG płodu nie ma znanych zagrożeń innych niż łagodny dyskomfort spowodowany ciśnieniem z przetwornika na brzuch lub pochwę. Podczas zabiegu nie stosuje się promieniowania. Przezpochwowe USG wymaga zakrycia przetwornika ultradźwiękowego w plastikowej lub lateksowej osłonie, co może wywołać reakcję u kobiet z alergią na lateks. Obrazowanie ultradźwiękowe jest stale ulepszane i udoskonalane. Tak jak w przypadku każdego testu, wyniki mogą jednak nie być całkowicie dokładne. Jednak USG może dostarczyć cennych informacji rodzicom i świadczeniodawcom opieki zdrowotnej, pomagając im zarządzać ciążą i dzieckiem. Ponadto, obrazowanie ultrasonograficzne daje rodzicom wyjątkową okazję zobaczenia swojego dziecka jeszcze przed urodzeniem.

Podsumowanie

1. Badania prenatalne są niezwykle ważne w czasie ciąży, ponieważ dostarczają wielu ważnych informacji na temat zdrowia dziecka, pomagając wykryć wszelkie problemy, takie jak wady wrodzone lub choroby genetyczne.

2. Wyniki tych badań mogą pomóc przyszłym rodzicom i lekarzom w podjęciu najlepszych decyzji dotyczących opieki zdrowotnej zarówno przed, jak i po urodzeniu dziecka.

3. Testy prenatalne to testy przesiewowe lub diagnostyczne.

4. Testy przesiewowe sprawdzają, czy dziecko jest bardziej narażone na chorobę niż inne, ale nie mówią na pewno, czy dziecko będzie miało tę chorobę.

5. Testy diagnostyczne z całą pewnością informują, czy dziecko ma lub nie ma danej choroby.

6. Jeśli test przesiewowy wykaże, że dziecko jest narażone na wysokie ryzyko choroby, lekarz prowadzący ciążę może zalecić test diagnostyczny w celu potwierdzenia wyników.

7. Niektóre testy diagnostyczne mogą stwarzać pewne ryzyko dla dziecka, np. poronienie, ale zdarza się to bardzo rzadko.

8. Badania prenatalne są bardzo przydatnym narzędziem, ale ważne jest, aby umieć je odpowiednio interpretować.

9. Pozytywny wynik testu nie zawsze oznacza, że ​ dziecko urodzi się z wadą.

10. Lekarze zalecają niektóre badania prenatalne dla wszystkich kobiet w ciąży.

11. Niektóre kobiety będą jednak potrzebowały innych testów przesiewowych w celu sprawdzenia pewnych problemów genetycznych.

12. Istnieją różne testy prenatalne, które należy wykonać w pierwszym, drugim i trzecim trymestrze ciąży – niektóre sprawdzają zdrowie kobiety, a inne uzyskują informacje na temat dziecka.

13. Każda kobieta będąca w ciąży już na samym początku powinna mieć wykonane USG, aby upewnić się, że wszystko idzie dobrze.

14. Kobiety będące w ciąży wysokiego ryzyka, będą potrzebowały tego badania częściej.

15. Zintegrowane badania przesiewowe to test, który składa się z dwóch faz.

16. W pierwszej części lekarze łączą wyniki badania ultrasonograficznego szyi dziecka z wynikami badań krwi przeprowadzonych po 11-14 tygodniach.

17. Następnie pobiorą drugą próbkę krwi między 16-18 tygodniem – wyniki mierzą ryzyko wystąpienia zespołu Downa, rozszczepu kręgosłupa i zaburzeń mózgu.

18. Inne testy obejmują amniopunkcję, biopsję kosmówki i kordocentezę.

19. Należy pamiętać o tym, że wyniki wszystkich nieinwazyjnych badań prenatalnych są obarczone pewnym odsetkiem (ok. 5%) wyników fałszywie dodatnich.

Komentarze